Características
El trastorno de neurodesarrollo secundario a cambios genéticos en RNU4-2 es una enfermedad minoritaria de base genética, de reciente descripción, que se asocia de forma variable con:
Hipotonía
Se define la hipotonía como la disminución del tono muscular en forma generalizada o focal, que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor. wikipedia
Microcefalia en una proporción importante
La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño. Se define como una circunferencia de cabeza más de dos desviaciones típicas menos de lo normal según el sexo y la edad. wikipedia
Retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual variable.
Mayoritariamente moderado-severo. Las personas con este diagnóstico presentan retraso en los hitos motores, tanto gruesos como finos. Con marcha tardía y frecuentemente con base de sustentación amplia. La afectación del lenguaje es severa con la mayor parte de personas conocidas no verbales. Aunque hay intención comunicativa y la comprensión parece más preservada.
Trastorno de neuroconducta con rasgos TEA
Frecuentemente presentan estereotipias
Epilepsia
También en una proporción importante de persones afectas
Malformaciones inespecíficas en la RMN cerebral
En algunas personas se presentan alteraciones de cuerpo calloso, ventriculomegalia, heterotopias, etc
Babeo
Es una característica frecuente y que persiste incluso en edad adulta
Manifestaciones oftalmológicas
Las personas con sindrome de RenU pueden manoifestar estrabismo, miopía, hipermetropia y nistagmus
Afectaciones gastrointestinales
A nivel gastrointestinal se describe mayor frecuencia de dificultades en la alimentación, reflujo gastroesofágico y estreñimiento crónico principalmente
Talla baja
Algunas personas también presentan talla baja incluso con antecedente de retraso en el crecimiento intrauterino
Rasgos faciales
Las personas con este diagnóstico presentan algunos rasgos menores faciales compartidos
Hipoacusia
Se dice que alguien sufre pérdida de la audición (hipoacusia) cuando no es capaz de oír tan bien como una persona cuyo sentido del oído es normal, es decir, cuyo umbral de audición en ambos oídos es igual o mejor que 20 dB. OMS
Malformaciones cardíacas y renales
En algunas personas con este diagnóstico se detectan malformaciones cardíacas y renales y vías urinarias (relevante hacer despistaje de malformaciones al diagnóstico)
Manifestaciones endocrinológicas
Algunas persones con este diagnóstico presentan manifestaciones endocrinológicas asociadas
Osteopéndia
Algunas persones con este diagnóstico presentan osteopénia e incluso fractures con mínimo traumatismo
Seguimiento
Las persones con este diagnóstico deben tener un programa de seguimiento multidisciplinar adaptado que incluya:
- Evaluaciones neurológicas regulares para monitorear el progreso del desarrollo. Dado que la epilepsia es una característica común, en casos de sospecha de convulsiones u otras complicaciones neurológicas, se deben realizar prontamente pruebas diagnósticas adicionales, como EEGs y resonancias magnéticas cerebrales. También relevante el abordaje de las manifestaciones de neuroconducta.
- Relevante seguimiento y valoración evolutiva del impacto del babeo profuso que presentan algunas personas con este diagnósticoLa fisioterapia y la terapia ocupacional son esenciales para manejar las habilidades motoras y mejorar la movilidad. La terapia del habla debe incluirse para abordar las dificultades de comunicación
- Seguimiento por parte de gastroenterologia para monitorizar las dificultades de alimentación y otros problemas gastrointestinales comunes como el estreñimiento o el reflujo gastroesofágico
- Monitorización del crecimiento
- Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas regulares debido a la frecuente aparición de manifestaciones relacionadas (estrabismo, miopía, hipermetropía, nistagmus)
- Aunque las malformaciones mayores en otros órganos son raras, es relevante realizar ecocardiografía y ecografía abdominal para descartar malformaciones asociadas que puedan requerir manejo especifico
- Valoración auditiva basal y revalorar en caso de ciertos hallazgos como otitis de repetición
- Valoración músculoesquelética evolutiva. Algunas personas con este diagnóstico presentan manifestaciones músculo-esqueléticas. Escoliosis, Pectus, osteoporosis, etc.
- El apoyo psicológico tanto para el paciente como para su familia también es vital para abordar los desafíos emocionales y conductuales asociados con esta condición.
Al ajustarse a este plan de seguimiento integral, los individuos con RNU4-2 pueden recibir la atención multidisciplinaria optimizada necesaria para manejar su condición y mejorar su calidad de vida en general.